惠汝太教授：基因检测在心脑血管疾病诊断和预
时间: 02-22 来源: 中华检验医学网
近日，在青岛举办的国际心脏病研究会中国转化医学工作委员会第一届年会上，大会主任委员、中国医学科学院阜外医院原副院长惠汝太教授为大家做了《精准医学--哪些靶点，哪些方向》的报告。在报告的开始，惠教授向大家介绍了美国科学院的一项报告：在美国30%-50%的治疗是无效甚至有害的。每年因此浪费8600亿美元，牺牲9-11万人的生命，不同程度地损害220万人的健康。随着基因测序技术的发展，基因组学可以提供治疗的解决方案。惠教授还指出：对于心血管疾病来说，找到能够预测未来发生心脑血管疾病的方法，是我国同时也是世界所面临的一个难题。
会后，测序中国编辑就基因检测与心脑血管疾病相关话题对惠汝太教授进行了专访。
测序中国编辑：相对于肿瘤的基因检测，高血压、心血管疾病方面的基因检测听说的不多，您能否谈谈在高血压、心血管疾病方面，基因检测目前的应用和进展？
惠汝太：心血管疾病方面的基因检测的应用主要体现在两个方面：
一是心血管病当中的单基因疾病。目前知道的与心血管病相关的基因大概有300多种，300多种里面有281种是单基因病（又称为孟德尔遗传病）。对于这些单基因病基因检测是其诊断的金标准。
另一个是指导性用药。有些人由于基因变异对某些药不管用；比如针对冠心病患者进行抗凝治疗，如果事先不知道有相应的基因突变，用药后发现不管用，这样反倒会引起血栓的形成。这也是药物基因组学的范畴，即根据基因型来推断药物的疗效和毒副作用。这方面已在心血管疾病方面开始应用。
测序中国编辑：请问精准医疗在高血压、心血管疾病方面能够发挥什么样的优势，意义有多大？
惠汝太：精准医疗的定义就是在正确的时间，正确地给予合适的病人正确的治疗。比如，对于一个高血压病人，测量后表明其血压高，开了降压药，就结束了，但这不算精准医疗。有的高血压病人，是由于钠通道突变引起的，我们应该给予他抑制钠通道的药物。这样根据基因检测结果把这种病人就能很好的区分出来，然后针对病因进行治疗。此外，比如心肌病，已知的有差不多43个基因的突变都能引起肥厚性心肌病，心肌病还有可能由于其他的病引起。而这些由其他疾病导致的心肌病的临床表现和肥厚性心肌病的临床表现差不多。但是，这些病人如果能找到病因，就可以针对性的用药。所以精准医疗就可以根据个体的病因，进行针对性的治疗。这样的话，就更具靶向性，目标越明确，疗效就越好，副作用也就越小。
测序中国编辑：肿瘤一般是由体细胞突变引起，有遗传的因素，还有可能是外界环境的因素。那么在心血管疾病中是否也有这种遗传或者环境的影响？
惠汝太：心血管疾病的发生，环境因素怎么都撇不开。所谓多基因疾病，比如冠心病、高血压，这些疾病与环境因素都有关。对于这些疾病，现在找到的基因，都是易感基因，所以除了易感因素外，环境因素也是分不开的。单基因疾病，其实也受环境因素的影响，比如，带同样突变的两个人，病情却是不一样的，这种差异大多都是由于环境或表观遗传因素造成的。
此外，对于遗传因素而言，在多基因疾病中，如高血压、冠心病，遗传因素所起的作用占40%~60%。在单基因疾病中，遗传因素起的作用就更大了，占80%~90%。
测序中国编辑：对于遗传因素引起的心血管疾病人群，什么时候去做基因检测比较合适呢？
惠汝太：基因检测实际上在任何时候都可以，例如出生时或出生后。特别是对于有家族史的病人，在很小的时候进行检测有几个好处：早发现、早预防。所以关于什么时候检测比较好，很难断定。如果这个人没有思想顾虑的话，早检测当然好。有的人检测了，带的有相应的突变，但是不一定发病。如果早期检测到了突变，可能一辈子也不发病，这样患者的思想负担就特别大。
测序中国编辑：现在人们生活工作压力大，很多人都有高血压，对于父母都有高血压的家庭，子女患高血压的概率有多大，是否适合在出生时进行基因检测？
惠汝太：这种情况下，小孩患高血压的概率在40%左右。但其不一定要在很小的时候就进行基因检测，因为单基因因素引起的高血压，家族中这种病人发病也较早，可以进行早检测；而对于不是单基因引起的高血压，多数人都是在30岁以后出现高血压，这种就不一定要在很小的时候进行检测。
测序中国编辑：最后，请您谈谈中国特色的精准医疗该体现在哪些方面？
惠汝太：我觉得精准医疗，现在主要精准在癌症方面，根据个人的遗传分型来选择抗癌药物，靶向性更明确，副作用更小。中国特色就是人口多，应该早早的开始做大数据，我们一百万人测序的结果都放在一起，然后分析，看看谁有早发病的趋向，早早地进行预防，这样会节省大批的开支，不要等到以后生病了才开始治疗。所以对于预防方面还是比较好的。对于临床治疗方面就不一定，因为临床治疗上，可以很好地进行靶向治疗，但是花的价钱可能比较高，检查费、医药费都很贵。因此，精准医疗对于疾病预防方面还是很有意义的。
惠汝太简介：
主任医师，国家心脏中心内科教授
1997年曾任中国医学学院，心血管病研究所，阜外医院副院（所）长。高血压诊治中心主任、内科系统管理委员会副主任、中－德分子医学研究室主任、分子医学中心主任。现任国际心血管科学院成员；原国际心脏研究会中国分会主任委员，转化医学工作委员会主任，中国分子心脏病杂志主编，中国医师协会高血压专业委员会副主任委员。
会后，测序中国编辑就基因检测与心脑血管疾病相关话题对惠汝太教授进行了专访。
测序中国编辑：相对于肿瘤的基因检测，高血压、心血管疾病方面的基因检测听说的不多，您能否谈谈在高血压、心血管疾病方面，基因检测目前的应用和进展？
惠汝太：心血管疾病方面的基因检测的应用主要体现在两个方面：
一是心血管病当中的单基因疾病。目前知道的与心血管病相关的基因大概有300多种，300多种里面有281种是单基因病（又称为孟德尔遗传病）。对于这些单基因病基因检测是其诊断的金标准。
另一个是指导性用药。有些人由于基因变异对某些药不管用；比如针对冠心病患者进行抗凝治疗，如果事先不知道有相应的基因突变，用药后发现不管用，这样反倒会引起血栓的形成。这也是药物基因组学的范畴，即根据基因型来推断药物的疗效和毒副作用。这方面已在心血管疾病方面开始应用。
测序中国编辑：请问精准医疗在高血压、心血管疾病方面能够发挥什么样的优势，意义有多大？
惠汝太：精准医疗的定义就是在正确的时间，正确地给予合适的病人正确的治疗。比如，对于一个高血压病人，测量后表明其血压高，开了降压药，就结束了，但这不算精准医疗。有的高血压病人，是由于钠通道突变引起的，我们应该给予他抑制钠通道的药物。这样根据基因检测结果把这种病人就能很好的区分出来，然后针对病因进行治疗。此外，比如心肌病，已知的有差不多43个基因的突变都能引起肥厚性心肌病，心肌病还有可能由于其他的病引起。而这些由其他疾病导致的心肌病的临床表现和肥厚性心肌病的临床表现差不多。但是，这些病人如果能找到病因，就可以针对性的用药。所以精准医疗就可以根据个体的病因，进行针对性的治疗。这样的话，就更具靶向性，目标越明确，疗效就越好，副作用也就越小。
测序中国编辑：肿瘤一般是由体细胞突变引起，有遗传的因素，还有可能是外界环境的因素。那么在心血管疾病中是否也有这种遗传或者环境的影响？
惠汝太：心血管疾病的发生，环境因素怎么都撇不开。所谓多基因疾病，比如冠心病、高血压，这些疾病与环境因素都有关。对于这些疾病，现在找到的基因，都是易感基因，所以除了易感因素外，环境因素也是分不开的。单基因疾病，其实也受环境因素的影响，比如，带同样突变的两个人，病情却是不一样的，这种差异大多都是由于环境或表观遗传因素造成的。
此外，对于遗传因素而言，在多基因疾病中，如高血压、冠心病，遗传因素所起的作用占40%~60%。在单基因疾病中，遗传因素起的作用就更大了，占80%~90%。
测序中国编辑：对于遗传因素引起的心血管疾病人群，什么时候去做基因检测比较合适呢？
惠汝太：基因检测实际上在任何时候都可以，例如出生时或出生后。特别是对于有家族史的病人，在很小的时候进行检测有几个好处：早发现、早预防。所以关于什么时候检测比较好，很难断定。如果这个人没有思想顾虑的话，早检测当然好。有的人检测了，带的有相应的突变，但是不一定发病。如果早期检测到了突变，可能一辈子也不发病，这样患者的思想负担就特别大。
测序中国编辑：现在人们生活工作压力大，很多人都有高血压，对于父母都有高血压的家庭，子女患高血压的概率有多大，是否适合在出生时进行基因检测？
惠汝太：这种情况下，小孩患高血压的概率在40%左右。但其不一定要在很小的时候就进行基因检测，因为单基因因素引起的高血压，家族中这种病人发病也较早，可以进行早检测；而对于不是单基因引起的高血压，多数人都是在30岁以后出现高血压，这种就不一定要在很小的时候进行检测。
测序中国编辑：最后，请您谈谈中国特色的精准医疗该体现在哪些方面？
惠汝太：我觉得精准医疗，现在主要精准在癌症方面，根据个人的遗传分型来选择抗癌药物，靶向性更明确，副作用更小。中国特色就是人口多，应该早早的开始做大数据，我们一百万人测序的结果都放在一起，然后分析，看看谁有早发病的趋向，早早地进行预防，这样会节省大批的开支，不要等到以后生病了才开始治疗。所以对于预防方面还是比较好的。对于临床治疗方面就不一定，因为临床治疗上，可以很好地进行靶向治疗，但是花的价钱可能比较高，检查费、医药费都很贵。因此，精准医疗对于疾病预防方面还是很有意义的。
惠汝太简介：
主任医师，国家心脏中心内科教授
1997年曾任中国医学学院，心血管病研究所，阜外医院副院（所）长。高血压诊治中心主任、内科系统管理委员会副主任、中－德分子医学研究室主任、分子医学中心主任。现任国际心血管科学院成员；原国际心脏研究会中国分会主任委员，转化医学工作委员会主任，中国分子心脏病杂志主编，中国医师协会高血压专业委员会副主任委员。